多囊肾患者关注问题集锦

本章针对常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）患者及广大读者所关心的有关ADPKD的临床表现、诊断、治疗、预后、研究进展等问题，以通俗易懂的问答方式做一简明阐述，帮助大家更好地了解这一疾病。

一、什么是多囊肾？  
    多囊肾是一种遗传病。患者的正常肾组织被内含液体的囊肿——俗称水泡所取代，当这许许多多囊肿逐渐长大时，就会造成肾功能异常。由于正常的肾脏功能是清除体内废物，当正常的肾脏组织被生长异常的水泡占满的时候，肾脏就无法清除本内的废物而造成所谓的尿毒症。多囊性肾脏病的囊肿大小不一，可大至鸡蛋甚至垒球大小。虽然多囊肾主要表现为肾脏的囊肿，其他器官如肝脏、胰腺、脾等也可伴有囊肿改变。

二、多囊肾的发病情况如何？
    据估计，欧美多囊肾的发病率为1/400~1/1000，目前，在美国大约有60万人患多囊肾病，世界范围内大约有1250万患者。多囊肾的发病率可能存在种族差异，美国黑人发病率低于白人。中国大约有130万人。

三、多囊肾有什么样遗传规律？
    多囊肾遵循常染色体显性遗传规律，男、女发病率相等；父、母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父、母均患病，子女发病率增加到75%；不患病的女子不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女不会发病，亦不会隔代遗传。真正非经父母遗传，由基因突变而致病者极少见。

四、目前对多囊肾基因了解如何？
    据研究，至少有三个基因与多囊肾的发生有关。欧洲的多囊肾患者有大约80%~85%存在16号染色体短臂上某个基因的异常，这个基因被命名为PKD1基因。其余的患者基本上都在第4号染色体上存在基因缺陷，该基因即为PKD2基因。科学家们还认为存在导致多囊肾的PKD3基因，只是其定位尚不明确。由PKD1和PKD2基因引起的多囊肾具有不同的特点。PKD1基因异常者囊肿形成早，血压升高和肾功能损害也早于PKD2基因异常的患者。目前，已测出PKD1基因序列，并了解了其突变特点。

五、是否每一位携带PKD基因的人都会患病？
    PDK基因是显性基因，这意味着无论从父亲还是母亲那里获得该基因都会导致疾病，显性基因是不存在携带状态而不患病的。因此，只要拥有该致病基因，就会在一定时候发病。但是，并不是所有获得PKD基因的人都会在相同的年龄发病或者具有完全相同的临床表现。有的小孩在出生一年内即发现肾脏囊肿，而有极少部分患者在年老后还只有很轻微的表现。当然，大部分患者在中年时表现出多囊肾相应的症状和体征。

六、同一家庭中多囊肾表现一致吗？
    同一家庭中拥有相同基因缺陷的不同个体，其起病时间、症状、体征通常也不同。有的孩子出生后不久经超声检查发现多囊肾，而其亲代甚至未发现

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