多囊肾基因的研究现状

对于常染色体显性遗传型多囊肾（即成人型多囊肾）来说，绝大多数患者的ADPKD基因存在于第16号染色体上，但也有例外者。据研究，至少有三个基因与ADPKD的发生有关。欧洲的ADPKD患者大约80%-85%存在16号染色体短臂上某个基因的异常，这个基因被命名为PKD1基因。其余的患者基本上都在第4号染色体上存在基因缺陷，该基因即为PKD2基因。科学家们还认为存在着导致ADPKD的 PKD3基因，只是其定位尚不明确，由PKD1和PKD2基因引起的ADPKD具有不同的特点。PKD1基因异常者囊肿形成早，血压升高和肾功能损害也早于PKD2基因异常的患者。目前已测出PKD1基因序列，并了解了其突变特点。而对开常染色体隐性遗传型多囊肾（即婴儿型多囊肾）来说，其ARPKD基因定位于人类第6号染色体的短臂上。