多囊肾综述

    多囊肾根据其遗传特性分为常染色体显性遗传性即成人型多囊肾和常染色体隐性遗传性即婴儿型多囊肾两种类型。 后者常伴其它先天畸形，多于数月内死亡；前者多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney, ADPKD）是最常见的遗传性肾病,发病率约为1/1000～1/400。表现为肾脏的皮质和髓质出现了无数大小不一的囊肿，它们逐步长大，挤压肾组织，造成肾实质损害而发生肾功能异常，当肾脏清除体内废物的功能丧失后，由于毒素积累，最后形成尿毒症而危及生命。

    病因和病理：本病确切病因不清，约半数有家族史，在成人为显性遗传，而婴儿为隐性遗传。病理上肾脏常明显肿大，较正常大2～3倍，色泽视是否有出血或感染等因素而定，可呈暗红、深褐色、棕黄等。囊肿可大可小，小者直径不到0.1cm，大者可甚大，切面肾脏呈蜂房状巨块，囊肿之间可互相沟通，但不与肾盂相连，受囊肿压迫的肾实质发生纤维化等改变，囊内液体呈浅黄色或带血色，囊壁由立方形上皮细胞所组成，囊壁下方有许多动脉，由于压力增加以及合并感染等原因，甚至破裂出血而引起血尿。

    临床表现：视囊肿大小，肾组织受压程度，以及有无并发症等情况而定，婴儿型常合并其它畸形，大多在出生数周后死亡。成人型临床主要症状有：

    ①腰、腹不适或疼痛为最常见症状，在多为隐痛、钝痛，固定于一侧或两侧，可放射到腰背或下腹部。其原因在致是由于肿在肾脏扩张肾被膜或牵拉肾蒂或压迫邻近器官引起，疼痛突然加剧常为囊内出血或继发感染引起。约1/5病人疼痛呈肾绞痛样，大多因合并结石或出血后血块堵塞尿路引起。

    ②血尿：占25~50%。可表现为镜下血尿或肉眼血尿，常在创伤、剧烈劳动或感染后诱发或加重，血尿发作常呈周期性，间隔可达数月或数年，大量血尿除引起肾绞痛外，有时造成尿路梗阻，血尿主要由于囊壁血管被过度牵拉发生破裂所致。

    ③蛋白尿，约占70~90%一般量不多，24小时常在2克以下，偶尔达10克以上，故不产生肾病综合征。

    ④高血压症群，约占70~75%。血压高时引起头痛、头晕等症状，血压持续升高引起心脏扩大，最后发展至心力衰竭。

    ⑤腹部肿块，双侧均可摸到者占50~80%单侧摸到者占15~30%一般质地较坚硬，随呼吸而运动。个别可因粘连而固定。

    ⑥感染，50~70%合并肾内感染，严重时可造成肾化脓症，状 急性感染或化脓时，表现为寒战、高热、尿频、脓尿等，约1/3病人表现似为慢性肾盂肾炎，由于受到巨大囊肿压迫，可引起肾盂积水。

    ⑦肾结石，约占

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