常染色体隐性遗传多囊肾

常染色体隐性遗传多囊肾又被人们称为婴儿型或儿童型多囊肾，是一种罕见的比较严重的疾病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。

常染色体隐性遗传多囊肾发生在新生儿及围产期，一般出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主，大孩及成人患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。

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